Le cisti trichilemmali (TC) chiamate anche cisti pilari rappresentano il secondo tipo più comune di cisti cutanee (10%) dopo quelle epidermiche.
Si verificano comunemente nelle donne di mezza età e hanno una predilezione per il cuoio capelluto, ma occasionalmente possono avere anche sedi diverse (viso, collo, estremità). Derivano dalla guaina della radice del follicolo pilifero localizzata nell’epitelio tra la ghiandola sebacea e il muscolo erettore del pelo; sono rivestite da epitelio squamoso stratificato privo dello strato granuloso e composte da cheratina e prodotti di degradazione.
Sono in genere benigne e, solo nel 3% dei casi, evolvono in cisti trichilemmali proliferante.

  • Clinicamente appaiono come papule/noduli palpabili, intradermici, solitari o multipli che si manifestano come lesioni sporadiche o in contesti ereditari/familiari con trasmissione autosomico dominante.
  • Istologicamente hanno una parete epiteliale ondulata priva di strato granuloso e una cheratinizzazione compatta rivelando un’origine istmica.
  • Dermoscopicamente si evidenzia un’area giallo rosacea o bianco giallastra omogenea con un alone eritematoso periferico e una dilatazione ripiena di materiale cheratinico morbido. Le dimensioni variano mediamente dagli 0,5-8 cm.

Le lesioni cistiche, indipendentemente dalla eziologia, richiedono l’intervento chirurgico, sia per ragioni estetiche, che per la valutazione di un processo neoplastico.
L’escissione chirurgica delle cisti e della parete è consigliata per ridurre le probabilità di recidiva.
Le cisti infiammate e rotte, che non sono infette, possono risolversi spontaneamente, sebbene tendano a ripresentarsi.
In genere è più facile rimuovere le cisti pilari rispetto alle cisti epidermoidi perché la solida parete delle cisti non si rompe facilmente.
Le cisti enucleate appaiono come noduli sodi, lisci e bianchi: la diagnosi è confermata dall’istologia.
L’escissione è ideale senza componente flogistica perché l’infiammazione è correlata alla fragilità della parete della cisti che aumenta le possibilità di recidiva. L’uso di triamcinolone acetonide può ridurre l’infiammazione se necessario, con un ulteriore vantaggio di riduzione delle dimensioni. Nel caso di rottura della cisti si richiede un intervento chirurgico urgente.
Le complicanze (3%) includono la cisti trichilemmale proliferante (PTC) e la cisti trichilemmale maligna (MPTC); queste forme possono ulcerarsi e diventare localmente aggressive.
Le cisti trichilemmali familiari rappresentano una sindrome autosomico dominante e sono dovute a due variazioni dello stesso allele di PLCD1 gene oncosoppressore. Il cambiamento è correlato ad una mutazione di TP53 causata dalla radiazione ultravioletta.
I risultati dello studio indicano che circa 1/3 delle cisti trichilemmali apparentemente sporadiche sono in realtà familiari con penetranza incompleta. I dati di sequenziamento suggeriscono che le cisti trichilemmali rimanenti, apparentemente sporadiche, sono geneticamente distinte dalle cisti familiari a causa della mancanza delle mutazioni germinali che sono alla base delle cisti familiari.

Nel 1996 Wilson Johnes identificò per la prima volta la cisti trichilemmale proliferante (PTC) descrivendola come una cisti epidermoide proliferante; In realtà la PTC è una forma di transizione con i veri tumori trichilemmali proliferanti maligni (MPTC).
Una TC può trasformarsi in PTC in relazione a un trauma multiplo o ad una infiammazione cronica; l’aumento delle dimensioni e l’ulcerazione sono segnali sufficienti per sospettare questa proliferazione. L’ulcerazione non è sempre presente, tuttavia la PTC è un tumore benigno nodulare (1-10cm) che solitamente si verifica nelle donne anziane con età media di 65 anni, in aree ad alta densità di capelli.

La cisti trichilemmale proliferante maligna (MPTC) è stata descritta per la prima volta da Sadia et al. (2004) e da allora sono stati presentati in letteratura un numero limitato di casi; può verificarsi quando una PTC subisce una progressiva trasformazione maligna in carcinoma, ma va differenziata dal carcinoma spinocellulare.
Clinicamente la MPTC ha un aspetto esofitico, ulcerativo o polipoide; principalmente si trova nella regione occipitale ed è caratterizzato da rapida crescita, invasione dei tessuti vicini, lisi della volta cranica e alta frequenza di recidive. Il trattamento della neoplasia si basa sulla exeresi che arriva al periostio con margini di 1 cm in assenza di metastasi e sulle combinazioni di exeresi con chemioterapia palliativa seguita da radioterapia.
Si raccomanda un attento monitoraggio per alta frequenza di recidiva e metastasi.

Lucia Villa
Dermatologa, San Benedetto del Tronto