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C’è un giardino chiaro, fra mura basse,
di erba secca e di luce, che cuoce adagio
la sua terra. È una luce che sa di mare.
Tu respiri quell’erba. Tocchi i capelli
e ne scuoti il ricordo.

Cesare Pavese


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#Smuoviamolaricerca

#Smuoviamolaricerca


Parte la raccolta fondi per la SLA sul link http://igg.me/at/smuoviamolaricerca

Si sta svolgendo, per la prima volta in Italia, una raccolta fondi per la ricerca scientifica su un sito di 'crowdfunding' (raccolta fondi di massa). Si tratta di indiegogo.com, uno dei più grandi siti di raccolta fondi online, sul quale dal 7 luglio è partita la campagna #smuoviamolaricerca per la SLA.
Lo scopo dell’iniziativa del gruppo del prof. Vincenzo Silani dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano è di trovare uno sbocco terapeutico per la SLA, malattia neurodegenerativa tra le più desolanti, che negli ultimi anni però ha visto progressi, prima impensabili, nella scoperta di un gran numero di geni causali.
Con un vasto sforzo che si è allargato alla comunità scientifica internazionale partendo da ricercatori italiani, utilizzando le più moderne tecnologie di ricerca genetica (GWAS, genome-wide association study), è stato caratterizzato il DNA di oltre 13.000 pazienti per la definizione di una predisposizione genetica alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
E’ stata infatti identificata una regione (locus) sul cromosoma 17 dove potenzialmente potrebbe risiedere il gene responsabile di malattia. Nel locus risiedono però più di 10 geni che vanno sequenziati e definiti individualmente nel loro ruolo causale. Tra essi vi è SARM1 che appare essere un ottimo candidato per causare SLA per le funzioni correlate alla crescita del prolungamento della cellula motoneuronale.

L’ identificazione del gene causale in una popolazione così ampia di pazienti SLA rappresenta un passo fondamentale per comprendere i meccanismi di malattia ed elaborare una terapia mirata efficace.
«La ricerca di una componente genetica sia nella forma familiare che sporadica della SLA – spiega il neurologo e coordinatore della ricerca prof. Vincenzo Silani - è progredita vertiginosamente in questi anni fino a definire più del 60% dei geni implicati nelle forme familiari della SLA e il 10% circa nelle forme sporadiche. La definizione completa del puzzle genetico apre la strada alla comprensione dei meccanismi che causano una malattia così drammatica e invalidante, di conseguenza alle prime terapie personalizzate.
Tutto ciò richiede un sostegno economico poderoso.


Per questo fino al 7 settembre chiunque può donare sul link http://igg.me/at/smuoviamolaricerca


Con carta di credito o Paypal, interamente deducibile dalla dichiarazione dei redditi.


Noi sosteniamo questo sforzo e lo divulghiamo volentieri invitando tutti ad essere generosi!

 

 
Sabine Pabisch  
Dermatologa, Milano  

 

 


Credits: TWT Spa